幸运的是，大多数遗传疾病都很罕见，罕见得难以察觉。艺术家亨利·德·图卢兹-罗特列克(Henri de Toulouse-Lautrec)是一位罕见遗传病的著名患者。据信，他患有致密性成骨不全症。图卢兹-罗特列克在之前，身材都是正常比例，但随后，他的腿停止了生长，而躯干继续生长到正常的成人尺寸。因此，他站着的时候，看上去就像跪着一样。迄今为止，这种病症被记录下来的只有大约200例[27]。按照定义，罕见病是患病率不超过1/2000的病，故此，它们存在一个核心上的悖论，那就是，尽管每一种疾病不会影响很多人，但加起来影响的人数量就很可观了。总共大约有7000种罕见病，在发达国家，每17个人里就有一个人身患一种罕见病，这样的比例完全不能说是罕见了。但可悲的是，只要一种疾病只影响一小部分人，它就不太可能得到太多的研究关注。90%的罕见病[28]根本没有有效的治疗方法。
第二类疾病在现代越发常见，对我们大多数人来说风险也更大，哈佛大学的丹尼尔·利伯曼教授称之为“错配疾病”——这种疾病，是我们懒惰且过度放纵的现代生活方式带来的。大致说来，他认为，我们生来配备着狩猎采集者的身体，却过着沙发土豆般的宅人生活。如果我们想要健康，就得在进食和运动方面更像我们的祖先一些。这倒不是说，我们必须吃地里挖出来的根茎，去捕猎野生角马。他的意思是，我们应该少吃加工食品和含糖食品，进食的分量少一些，多做锻炼。如果没能做到，我们就会患上2型糖尿病和心血管疾病等疾病，这些疾病正成批成批地夺走我们的生命。事实上，一如利伯曼所说，医疗保健能有效地治疗错配疾病，反而让情况变得更糟糕了，因为我们会“不知不觉地让病因扎下了根”。利伯曼非常坦率地说，“你最有可能死于[29]错配疾病”，他更坦率地指出，他相信，如果我们生活得更理智些，70%害死我们的疾病都可轻易避免。